(ש"ע) פנילקטונוריה (מחלה תורשתית)

פנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום שגורם לייצור אנזים פנילאלנין הידרוקסילאז פגום. החלבון הזה אחראי לייצור של טירוזין וכתוצאה מהמוטציה יש הצטברות כמויות גדולות של פנילאלנין בגוף ומחסור בטירוזין - דבר הגורם, בהיעדר טיפול, לירידה בכושר קוגניטיבי עד כדי פיגור שכלי, אפילפסיה ולעתים אוטיזם כבר מגיל צעיר. זוהי אחת המחלות התורשתיות הראשונות שנתגלו והיא נחקרה היטב.

להמשך המאמר ראה Wikipedia.org...

פנילקטונוריה, מחלה תורשתית, שבה קיימת הפרעה מטבולית. מחסור באנזים ההופך את חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין מביא להצטברות כמות עודפת של פנילאלנין בגוף ומוצרי הפירוק שלו פוגעים בהתפתחות המוח ובתאי עצבים ועשויים לגרום לפיגור שכלי. איתור המחלה...

רוצים לדעת עוד?

n. hereditary disease in which the body does not produce the enzyme needed to break down phenylalanine (Medicine)

See more at Wikipedia.org...

---

Noun
1. a genetic disorder of metabolism; lack of the enzyme needed to turn phenylalanine into tyrosine results in an accumulation of phenylalanine in the body fluids which causes various degrees of mental deficiency
(synonym) PKU
(hypernym) inborn error of metabolism

Inherited inability to process the amino acid phenylalanine. Newborns are screened for PKU. Treatment is a diet low in phenylalanine. Failure of treatment results in mental retardation.

Plt