Mutaatio on muutos organismin geneettisen materiaalin
DNA:n tai joskus
RNA:n nukleotidijärjestyksessä. Se voi sijaita
geeniä koodaavalla alueella tai sen ulkopuolella. Mutaation koko vaihtelee. Se voi olla vain yhden
nukleotidin muutos eli
pistemutaatio tai se voi käsittää useita peräkkäisiä nukleotideja. Suuri mutaatio (> 1 kb), kuten rakennemuutos
kromosomeissa tai
kromosomistoissa, voi sisältää useita peräkkäisiä geenejä sekä niiden välisiä alueita. Mutaatioita syntyy sekä
spontaanisti että mutaatiota aiheuttavien tekijöiden eli
mutageenien vaikutuksesta. Spontaanit mutaatiot ovat syntytavoiltaan epäselviä - niitä saattaa aiheuttaa esimerkiksi solun sisäiset kemialliset tapahtumat (kuten metylaatio ja hapettuminen) sekä DNA-kopioinnin virheet. Tunnettuja mutageenejä ovat muun muassa
ionisoiva säteily ja eräät kemikaalit (esimerkiksi
kadmium). Myös tietyt
virukset voivat aiheuttaa mutaatioita.
