בבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בשלב המטאפאזה של המיטוזה במחזור התא, הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם, לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסדרים את תמונות הכרומוזומים בזוגות הומולוגיים לפי הגודלם ומיקום הצנטרומר. בדיקה כזו יעילה כדי לגלות את המין (האם קיים כרומוזום Y או לא) ולגילוי של פגמים שונים בסידור הכרומוזומים כגון טרנסלוקציה, טריזומיה ומונוזומיה. חלק מפגמים אלו מנבא מחלות חמורות או תופעת פסיפס שנוצרה בגוף. לדוגמה: טריזומיה בגן 21 משמעותה שהעובר חולה בתסמונת דאון, כרומוזום X אחד וחוסר בכרומוזום Y משמעותו תסמונת טרנר.

בדיקת קריוטיפ מתבצעת כחלק מבדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההיריון. אלטרנטיבה יקרה אך מהירה יותר לבדיקת קריוטיפ היא בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר, או בקיצור FISH, שמסוגלת גם היא לאתר טריזומיה ומונוזומיה.